神奈川県 拡大新生児マススクリーニング検査について
2024年10月3日
あかちゃんが産まれましたら、あかちゃんの先天性代謝異常等の20種類の疾患に対して生後5～8日目にあかちゃんのかかとから少量の血液を採取し検査をおこなっています。この検査料は公費負担です。（採血料は別途かかります）
令和4年4月より、従来の20疾患に加えて、「重症複合免疫不全症（SCID）」、「脊髄性筋萎縮症（SMA）」の検査（拡大新生児マススクリーニング）が開始されました。令和6年10月より国が実施する実証事業にて、検査料をご負担いただくことなく検査が受けられます。
拡大新生児マススクリーニング検査Q＆A
「重症複合免疫不全症（SCID）」とはどんな病気ですか？
感染症と戦う「免疫」に生まれつき異常があるため、感染症を繰り返したり、重症化してしまう病気です。適切な治療を受けなければ、亡くなる危険性が高い病気です。感染を起こす前に診断し、治療を開始することが重要です。
治療しないまま、ロタウイルスやBCGなどの生ワクチンを接種した場合、危険な状態になる可能性があります。
「脊髄性筋萎縮症（SMA）」とはどんな病気ですか？
全身の筋力低下を示す進行性神経筋疾患です。発生頻度は1万人に1人でその半数が重症型です。重症型は治療しないと乳児期に運動発達がとまり、哺乳、食べ物の飲み込み、呼吸ができなくなり、死亡する病気です。数年前まで治療法のない病気でしたが、早期治療が有効な薬が開発され治療可能な病気となりました。
拡大新生児マススクリーニングの検査費用は公費ですか？
検査は任意ですが、実証事業にて検査料は公費です。
検査はいつするのですか？
公費で行われている先天性代謝異常等の検査と同時に行います。
結果はいつわかりますか？
1か月程度でわかります。病気が疑われた時には、精密検査による診断や治療ができる医療機関を紹介いたします。